5 jaar PROZA: bijna 700 aanmeldingen zeldzame aandoeningen
687: zoveel patiënten werden al aangemeld voor het Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen (PrOZA) dat in 2015 in het UZ Gent werd opgericht. Bij de helft van hen veronderstelde het PrOZA-team effectief een zeldzame aandoening en startte het een uitgebreid onderzoek. ‘Meestal gebruiken we daarvoor de nieuwste generatie sequencing technologie,’ licht prof. dr. Bruce Poppe van de dienst Medische genetica van het UZ Gent toe. ‘Op die manier kregen vijftig patiënten een correcte diagnose en ontdekten we zelfs twee nieuwe zeldzame aandoeningen.'
Als er geen genetische afwijking aan het licht kwam, wordt er vaak een oplossing gezocht binnen internationale onderzoeksconsortia. Het UZ Gent heeft een internationaal erkende expertise in tal van zeldzame aandoeningen en maakt deel uit van verschillende Europese referentienetwerken (ERN's) voor zeldzame ziekten. Het PrOZA-team telt zes artsen uit vier verschillende disciplines: medische genetica, algemene inwendige ziekten, nierziekten en neurologie. De patiënt krijgt alle onderzoeken en afspraken met specialisten in een pakket aangeboden en kan na de diagnose rekenen op verdere opvolging en behandeling.
Om het lot van patiënten met zeldzame aandoeningen te verbeteren, heeft het UZ Gent ook een Fonds Zeldzame Ziekten opgericht. Dat wil geld inzamelen om de problematiek beter bekend te maken bij het brede publiek en om patiënten beter te ondersteunen bij hun vaak lange lijdensweg.