Topexpertise

Precisiegeneeskunde voor zeldzame erfelijke ziekten

Zeldzame erfelijke aandoeningen leiden tot een substantiële medische, financiële en psychosociale last voor patiënten en hun families. Veel van die patiënten hebben een lange diagnostische odyssee achter de rug. Om de complexe genetische oorzaken te ontrafelen, is doorgedreven genoomanalyse vereist. Het NucleUZ-innovatieprogramma draagt daartoe bij.

NovaSeq 6000-toestel

Een hoofddoelstelling van dat innovatieprogramma is om door geavanceerde medische genoomanalyse en multi-omics werk te maken van een snelle diagnose op maat, preventie en behandeling voor de brede waaier van zeldzame aandoeningen waarvoor het UZ Gent over uitgebreide klinische expertise beschikt.

In 2019 werd in UZ Gent een NovaSeq 6000-toestel geïmplementeerd. Daardoor kan per week het exoom van 96 patiënten worden onderzocht, twee keer meer dan vroeger. Voor de medische genoomanalyse wordt gebruikgemaakt van een ‘precision medicine toolbox’. Die bestaat uit volledige exoom/genoom sequenering – whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS) -, transcriptoomanalyses en innovatieve, geïntegreerde data-analyse. Medische genoomanalyse werd op ‘single cell’-niveau geoptimaliseerd, zodat we via een combinatie van technieken prenatale genetische testing voor monogenische aandoeningen (PGT-M) kunnen aanbieden.

Brede waaier erfelijke ziekten

Voor de medische genoomanalyse van een brede waaier van erfelijke ziekten werden 11 bestaande genpanels uitgebreid. Daarnaast werden 12 nieuwe WES-gebaseerde genpanels geoptimaliseerd en aangeboden voor de diagnosestelling van bijkomende groepen erfelijke ziekten. Daar werkt een groot team van labosupervisoren, laboranten, bio-informatici en artsen aan mee. Het UZ Gent biedt nu WES-gebaseerde panel testing aan voor de diagnosestelling van de volgende groepen zeldzame erfelijke ziekten: mentale handicap, bindweefselaandoeningen, erfelijke oogziekten, hartaandoeningen, stoornissen in de geslachtsontwikkeling, primaire immuundeficiënties, neuromusculaire ziekten, neurologische aandoeningen, huidaandoeningen, nieraandoeningen en diverse ontwikkelingsaandoeningen.

Vanuit de dienst Medische genetica wordt nauw samengewerkt met talrijke medische disciplines binnen het UZ Gent en met de Functie Zeldzame Ziekten, om zo nieuwe opportuniteiten te creëren. Het NucleUZ-project is cruciaal om dat technologisch mogelijk te maken. Daarnaast speelt de genoomdiagnostiek-op-maat een belangrijke internationale rol in het kader van de 12 Europese Referentienetwerken voor Zeldzame Ziekten (ERNs) waar het UZ Gent bij aangesloten is: ERN BOND, Endo-ERN, ERN Skin, eUROGEN, ERN EYE, ERN GENTURIS, ERN EURO-NMD, MetabERN, ERN PaedCan, ERN RARE-LIVER, ERN ReCONNET, ERN VASCERN) of wenst aan te sluiten (ERN CRANIO, ERNICA, EpiCare, ERKNet, EURACAN, Guard Heart, ITHACA, LUNG, RITA, RND en TransplantChild.

Deel dit artikel op: