Topexpertise

Steeds meer PGT voor monogene aandoeningen

Een pre-implantatie genetische test (PGT) is een gespecialiseerde techniek om bij een embryo een bekende genetische ziekte of een chromosoomafwijking op te sporen, nog voor de zwangerschap. Ouders die drager zijn van een genetische afwijking kunnen zo toch een gezond kindje op de wereld zetten.

Drie types screening

PGT is eigenlijk een zeer vroege vorm van prenatale diagnostiek: embryo’s verkregen via in-vitrofertilisatie (ivf) worden eerst genetisch gescreend en vervolgens worden alleen de gezonde embryo’s in de baarmoeder teruggeplaatst. PGT kan koppels zo de moeilijke beslissing besparen om een zwangerschap al dan niet af te breken.

In het UZ Gent wordt PGT aangeboden dankzij de nauwe samenwerking tussen de dienst Medische genetica en het ivf-labo van de afdeling Reproductieve geneeskunde.

We onderscheiden drie types genetische screening:

  1. voor structurele chromosoomafwijkingen (PGT-SR)
  2. voor aneuploidie (PGT-A), een abnormaal aantal chromosomen in de cel, wat tot miskraam kan leiden
  3. voor afwijkingen in één specifiek gen om een monogene aandoening uit te sluiten (PGT-M): een voorbeeld is het BRCA-gen, waarvan mutaties verantwoordelijk zijn voor borstkanker.

Multidisciplinair zorgpad

Vooral de cijfers voor PGT-M zitten de jongste jaren in de lift. De twee betrokken diensten hebben de voorbije jaren dan ook geïnvesteerd om de PGT-M-screening verder te optimaliseren en te valideren. Eind 2018 behaalde het lab van Medische genetica – als tweede lab in België – de Belac-accreditatie voor PGT-M-screening.

Elk PGT-M traject start met een counselinggesprek door de klinisch geneticus en de psycholoog op de dienst Medische genetica. Daarna wordt in het genetisch labo een oppuntstellingsprocedure opgestart, op maat van de patiënt. Na een consult op de afdeling Reproductieve geneeskunde kan het ivf-traject worden gestart. Uit de ontwikkelde embryo’s worden cellen weggenomen en geanalyseerd in het labo.

In 2019 werden bij 533 embryo’s cellen weggenomen om een diagnose bij het embryo te stellen. Daarvan bleken 263 embryo’s gezond en in aanmerking te komen om in de baarmoeder te worden teruggeplaatst. Een derde van de gescreende koppels werd met succes zwanger.

PGT-MPGT-SRPGT-A
201715 patiënten19 patiënten22 patiënten
201861 patiënten16 patiënten26 patiënten
2019105 patiënten25 patiënten38 patiënten

Deel dit artikel op: